МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ДАГЕСТАН

Государственное бюджетное профессиональное образовательное

учреждение Республики Дагестан

«Каспийское медицинское училище им.А.Алиева»

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

мастер-класс

«Проводящая система сердца: от анатомии к клинической

практике»

Специальность

31.02.01 Лечебное дело.

Составитель: Гаджиев С.К.

Преподаватель генетики человека с

основами медицинской генетики

ГБПОУ РД

«Каспийское медицинское училище

им.А.Алиева»

Рассмотрено на заседании

ПЦК Общепрофессиональных дисциплин

Протокол № 10 от 28.05.2026г

Председатель ПЦК Сулейманова У.З.

____________________________

г. Каспийск 2026г

Учебно-методический комплекс раздела включает:

1.Титульный лист.

2. Пояснительная записка

3. Методические разработки теоретических занятий для преподавателя:

- учебно-методическая карта (план) занятия;

- содержание учебного материала;

4. Дидактические материалы

5. Блок дополнительной информации

6. Список литературы (основной и дополнительной) и электронных ресурсов

.

Пояснительная записка

Данная методическая разработка, предназначенная для преподавателей

ГПОУ РД «Каспийское медицинское училище им. А. Алиева» по предмету

ОП 05 Генетика человека с основами медицинской генетики, работающих со

студентами 2 курса, специальности 34.02.01 Сестринское дело, 31.02.02

Акушерское дело, 31.02.01 Лечебное дело.

Цель настоящей разработки - расширить знания студентов о генетике

как науке, значении мутаций в формировании патологий.

Разработка содержит теоретический материал, презентации по данному

разделу, вопросы для опроса.

Структура методической разработки соответствует требованиям,

предъявленным

методических

рекомендаций

для

преподавателей

к

написанию и оформлению методической разработки учебного занятия.

УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКАЯ КАРТА

теоретического занятия

Специальность 34.02.01 Сестринское дело, 31.02.02 Акушерское дело,

31.02.01 Лечебное дело

ОП 05 Генетика человека с основами медицинской генетики

Тема: Изменчивость. Виды изменчивости

Форма проведения: Лекционное занятие с элементами индивидуальной

работы

Цели занятия: повторить и систематизировать знания учащихся об

изменчивости организмов.

Задачи:

Образовательные: совместно со студентами рассмотреть виды

изменчивости, разобрать разнообразие факторов влияющих на изменчивость

организмов.

Развивающая: развивать у студентов сознательное восприятие учебного

материала, познавательный интерес, мышление, внимание. Способствовать

развитию умения анализировать, выделять главное.

Воспитательная: воспитывать понимание необходимости знаний в генетике

человека с целью сохранения здоровья потомства и предупреждения

наследственных заболеваний.

Формируемые компетенции:

ОК 01. Выбирать способы решения задач профессиональной деятельности

применительно к различным контекстам

ОК 02. Использовать современные средства поиска, анализа и интерпретации

информации, и информационные технологии для выполнения задач

профессиональной деятельности

ПК 2.4 Проводить мониторинг за витальными функциями новорожденных.

ПК3.4 использовать в работе медицинские информационные системы и

информационно-телекоммуникационную сеть «Интернет».

После изучения темы студенты должны

уметь:

приводить примеры мутационной изменчивости, анализировать

информацию, сопоставлять, делать выводы.

знать: знать: роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков;

- основные виды изменчивости;

- причины и сущность мутационной изменчивости;

- виды мутаций (генные, хромосомные, геномные);

- эндо - и экзомутагены;

- мутагенез, его виды;

- модификации;

- норма реакции генетически детерминированных признаков;

- фенокопии и генокопии;

- комбинативная изменчивость;

- примеры наследственной и ненаследственной изменчивости у

человека.

Межпредметные связи: биология, экология, патология, анатомия

Оснащение занятия: Мультимедийная презентация, проектор.

ПЛАН И СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ

Организационная часть (проверка присутствующих, готовность

обучающихся к занятию, наличие формы и т.д.) - 5мин.

Начальная мотивация учебной деятельности (название темы, ее цель,

значение, связь с современностью, перспективы развития вопросов) - 3мин.

Актуализация опорных знаний (воспроизведение ранее усвоенных знаний

и применение их в новых ситуациях) - 30мин.

Фронтальный опрос

Вопросы:

1.

Дать определение изменчивости.

2.

Дать определение хромосома.

3.

Строение хромосом (раскрыть)

4.

Виды хромосом (раскрыть)

5.

Дать определение – кариотип

6.

К группе А по Денверской классификации относятся хромосомы человека

:

7.

Значение центромеры (раскрыть)

8.

Особенности цитогенетического метода (раскрыть)

Индивидуальный опрос у доски – цитогенетический метод исследования.

Карточка № 1.

1. Главная часть эукариотической клетки __ __ __ __

2. Действие солей тяжёлых Ме (свинеца, ртути), формальдегиды, красители

может вызвать в живом организме __ __ __ __ __ __ __

3. В состав, каких структур клетки входит молекула ДНК __ __ __ __ __ __ __

__

4. Как называют человека, который лишён пигментации __ __ __ __ __ __ __

__

5. Группа генов, полученная от родителей называется __ __ __ __ __ __ __

6. Если происходят увеличение Х хромосомы в 21 паре хромосом, то это

синдром __ __ __ __

___ ___ ___ ___

7. Наука, изучающая наследственность организма __ __ __ __ __ __ __ __

8. Название женской гаметы __ __ __ __ __ __ __ __ __ __

Карточка № 2.

1. Какая структура клетки содержит хромосомы __ __ __ __

2. Как называется пигмент, входящий в состав кожи, волос __ __ __ __ __ __

__

3. Как называются нитевидные структуры, в которых храниться

наследственная информация

__ __ __ __ __ __ __ __ __

4. Свойство организмов, сохранять и передавать признаки из поколения в

поколение

__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __

5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __

6. Как называются признаки, которые проявляются у организма это

__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __

7. Наименьший участок хромосом __ __ __

8. Название половой клетки женского организма __ __ __ __ __ __ __ __ __ __

Карточка № 3.

1. Женская гамета __ __ __ __ __ __ __ __ __ __

2. Действие ультрафиолетовых, рентгеновских, радиоактивных лучей может

вызвать в организме __ __ __ __ __ __ __

3. У здорового человека в генотипе 46 __ __ __ __ __ __ __ __

4. Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса

свёртывания крови

__ __ __ __ __ __ __ __ __

5. Округлое тельце клетки __ __ __ __

6. Если генотип пишут заглавной латинской буквой, например А, то это

указывает на то, что данный признак __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __

7. Внешнее проявление генотипа у организма это __ __ __ __ __ __ __

8. Какой метод генетики позволяет изучать рождение двойняшек, близнецов

__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __

Основная часть (изложение нового материала) – 40мин.

Изложение нового материала.

Тема: Виды мутаций у человека. Причины мутационной изменчивости

Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении

генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам.

Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов

мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой

достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и

ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем

комбинируются более или менее случайно с уже имеющимися вариантами

генов.

Виды наследственной изменчивости:



комбинативная: обусловленная перекомбинированием генов в

результате мейоза и оплодотворения;



мутационная: обусловленная возникновением мутаций.

Комбинативная изменчивость

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит

образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было

у родителей.

Мутационная изменчивость

Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме.

Мутация сохраняется неограниченно долго в ряду поколений.

Значение мутаций в эволюции огромно — благодаря им возникают новые

варианты генов. Говорят, что мутации — это сырой материал эволюции.

Мутации носят индивидуальный (каждая мутация в отдельной молекуле

ДНК возникает случайно) и ненаправленный характер.

Мутации могут как приводить, так и не приводить к изменению признаков и

свойств организма.

Мутации возникают постоянно на протяжении всего онтогенеза

человека. Чем на более раннем этапе развития организма возникнет

конкретная мутация, тем большее влияние она может оказать на развитие

организма.

Рис. 1. Влияние мутаций в разные периоды онтогенеза

Мутации делятся на:



нейтральные;



вредные;



полезные.

Современные генетики считают, что большинство вновь возникающих

мутаций нейтральны, то есть никак не отражаются на приспособленности

организма. Нейтральные мутации происходят в межгенных участках —

интронах (участках ДНК, не кодирующих белки); либо это синонимичные

мутации в кодирующей части гена — мутации, которые приводят к

возникновению кодона, обозначающего ту же аминокислоту (это возможно

из-за вырожденности генетического кода).

Следующими по частоте являются вредные мутации. Вредоносное действие

мутаций объясняется тем, что изменения касаются наследственных

признаков, имеющих чаще всего адаптивное значение, т. е. признаков,

полезных в данных условиях среды.

Лишь небольшая часть мутаций повышает приспособленность организма, то

есть является полезной («ломать не строить»).

Однако вредность и полезность мутаций — понятия относительные, т. к. то,

что полезно (вредно) в данных условиях, может оказать обратное действие

при изменении условий среды. Именно поэтому мутации являются

материалом для эволюции.

Мутагенез — процесс возникновения мутаций.

Мутации могут появиться как в соматических, так и в половых клетках.

Рис. 2. Результат мутаций

Не смотря на то, что мутации возникают постоянно, существует ряд

факторов, так называемых мутагенов, увеличивающих вероятность

появления мутаций.

Мутагены — факторы, увеличивающие вероятность появления

мутаций.

Мутагенами могут быть:



химические вещества (кислоты, щелочи и т. п.);



температурные воздействия;



УФ-излучение;



радиация;



вирусы.

Канцерогены — факторы, повышающие вероятность возникновения

злокачественных новообразований (опухолей) в организме животных и

человека.

По характеру изменения генома различают мутации:



генные (точечные)



хромосомные



геномные

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Генные, или точечные мутации - результат изменения нуклеотидной

последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.

Если такая мутация происходит в гене, это приводит к изменению

последовательности иРНК. А изменение последовательности иРНК может

привести к изменению последовательности аминокислот в полипептидной

цепи. В результате синтезируется другой белок, а в организме изменяется

какой-либо признак.

Это наиболее распространённый вид мутаций и важнейший источник

наследственной изменчивости организмов.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением,

выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене:



дупликации — повторение участка гена,



вставки — появление в последовательности лишней пары

нуклеотидов,



делеции -- выпадение одной или более пар нуклеотидов,



замены нуклеотидных пар — AT

->

<-

ГЦ; AT

->

<-

ЦГ; или AT

->

<-

ТА,



инверсии — переворот участка гена на 180°.

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Хромосомные мутации — это изменения в структуре хромосом. Как

правило, их можно выявить и изучить под световым микроскопом.

Известны хромосомные перестройки разных типов:



делеция — выпадение участка хромосомы в средней её части;



дупликация — двух- или многократное повторение генов,

локализованных в определённом участке хромосомы;



инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в

этом участке гены расположены в последовательности, обратной по

сравнению с обычной;



транслокация — изменение положения какого-либо участка

хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространённому

типу транслокаций относится обмен участками между двумя

негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить

своё положение и без обмена, оставаясь в той же хромосоме или

включаясь в какую-то другую.

Геномные мутации

К геномным мутациям относится изменение числа хромосом:



анеуплоидия;



полиплоидия.

Анеуплоидия — увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе.

Она возникает при нерасхождении хромосом в мейозе или хроматид в

митозе.

Анеуплоиды встречаются у растений и животных и характеризуются низкой

жизнеспособностью.

Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в

мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше,

а другая на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе.

При слиянии с другой гаметой возникает зигота с меньшим или большим

числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для

вида. Пример — трисомия 21 (лишняя 21-я хромосома), приводящая к

синдрому Дауна.

Полиплоидия — это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом

(Зn, 4n и т. д.).

Чаще всего появляется при нарушении расхождения хромосом к полюсам

клетки в мейозе или митозе под действием мутагенных факторов.

Она широко распространена у растений и простейших и крайне редко

встречается у животных.

С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает

надёжность генетической системы, уменьшается вероятность снижения

жизнеспособности в случае мутаций. Поэтому полиплоидия нередко влечёт

за собой повышение жизнеспособности, плодовитости и других жизненных

свойств.

Рис. 3. Обычное и полиплоидное растение энотеры

В растениеводстве это свойство используют, искусственно получая

полиплоидные сорта культурных растений, отличающиеся высокой

продуктивностью.

У высших животных полиплоидия, как правило, не встречается (известны

исключения среди амфибий, у скальных ящериц).

Заключение. Закрепление изученного материала – 10 мин.

Найдите ошибки и исправьте их (работа в парах):

1. Все организмы обладают наследственностью и изменчивостью.

2. Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа,

затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены.

3. Изменения, связанные с удвоением какого-либо нуклеотида в гене, относят

к геномным мутациям.

4. Внутрихромосомные перестройки могут быть связаны с удвоением гена.

5. Если в клетке происходит изменение числа хромосом, то такие мутации

называют генными.

6. Мутации всегда полезны организму.

Ошибки допущены в предложениях:

3. Удвоение нуклеотида – генная мутация

5.Изменение числа хромосом – геномная мутация

6. Мутации могут быть как полезными, так и вредными для организма

Заключение. Закрепление изученного материала – 10 мин.

Тест. Выбери один ответ из предложенных вариантов.

1.Наследственная изменчивость

1) мутационная 2) определенная 3) групповая 4) модификационная

Пояснение. Б,В,Г – модификационная изменчивость, по наследству не

передается. Мутации передаются по наследству. Правильный ответ указан

под номером: 1

2. Употребление наркотиков оказывает вредное влияние на потомство, так

как они вызывают

1) нарушение психики 2) нарушение работы печени 3) изменение работы

почек

4) изменение генетического аппарата клетки

Пояснение.Наркотики – мутагенные факторы, мутации возникшие при

образовании половых клеток передаются потомству. Правильный ответ

указан под номером: 4

3. Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной,

1) носит обратимый характер 2) передаётся по наследству

3) характерна для всех особей вида 4) является проявлением нормы реакции

признака

Пояснение. А,В,Г – признаки модификационной изменчивости, по

наследству передаются мутации. Правильный ответ указан под номером: 2

4. Какие клетки называют полиплоидными

1) содержащие больше двух наборов гомологичных хромосом

2) полученные в результате гибридизации 3) содержащие многоаллельные

гены

4) полученные от скрещивания нескольких чистых линий

Пояснение. Это мутация происходит во время мейоза, связана с

расхождением хромосом, в результате образуются организмы, содержащие

больше двух наборов хромосом.

Правильный ответ указан под номером: 1

5. Поворот участка хромосомы на 180 градусов относится к мутациям

1) геномным 2) генным 3) хромосомным 4) точковым

Пояснение. Геномные – увеличение количества хромосом в клетке, генные и

точковые нарушают структуру гена, хромосомные – изменение строения

хромосом.

Правильный ответ указан под номером: 3

6 . Значение мутационной изменчивости для эволюции, в отличие от

модификационной изменчивости, состоит в том, что она

1) возникает сразу у большого числа особей 2) возникает только у отдельных

особей

3) передаётся по наследству 4) не передаётся по наследству

Пояснение.

А,Б,Г – признаки модификационной изменчивости.Правильный ответ указан

под номером: 3

7. К наследственной изменчивости не относится изменчивость

1) индивидуальная 2) цитоплазматическая 3) модификационная 4)

комбинативная

Пояснение. А,В,Г – изменчивость затрагивает генотип, модификационная не

затрагивает генотип организма и по наследству не передается.

Правильный ответ указан под номером: 3

8. Полиплоидные организмы возникают в результате

1) геномных мутаций 2) модификационной изменчивости

3) генных мутаций 4) комбинативной изменчивости

Пояснение. Генные мутации связаны с изменением структуры ДНК,

модификационная изменчивость не затрагивает генотип, комбинативная

изменчивость возникает во время слияния мужского и женского генотипов.

Правильный ответ указан под номером: 1

9. К какому типу изменчивости относят появление коротконогости у овец

1) цитоплазматической 2) комбинативной 3) мутационной 4)

модификационной

Пояснение. Коротконогость–это мутация. Правильный ответ указан под

номером: 3

10. Болезнь Дауна связана с появлением лишней 21-й пары хромосом в

генотипе человека, поэтому подобное изменение называют

1) соматической мутацией 2) геномной мутацией 3) полиплоидией 4)

гетерозисом

Пояснение. Происходит увеличение количества хромосом, значит это

геномная мутация.

Правильный ответ указан под номером: 2

Домашнее задание - 2мин. Изучить лекционный материал.

По желанию приготовить сообщения: «Генные болезни человека”,

“Хромосомные болезни человека”, “Мутации, вызванные алкоголем,

наркотиками”.

Преподаватель: Сулейманова У.З.