Государственное автономное образовательное учреждение

среднего профессионального образования Республики Крым

«Крымский медицинский колледж»

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА ТЕОРЕТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ
по теме «Наследственность и патология» по дисциплине: Генетика человека с основами медицинской генетики для специальности: 31.02.01 Лечебное дело Разработала: Бурлака И. А. Симферополь, 2016 1
Рассмотрена и одобрена на заседании ЦК общепрофессиональных дисциплин протокол № ____ от «____» ________ 20___ г. Председатель ЦК __________/Шабанова Н.Г. Методическая разработка лекции составлена в с о о т в е т с т в и и с Ф Г О С С П О п о специальности 31.02.01 Лечебное дело, утвержденным приказом Министерства образования и науки Российской Федерации № 514 от 12.05.2014 г. Автор-разработчик: Бурлака И. А. – преподаватель первой категории КРВУЗ «Крымский медицинский колледж» 2

Пояснительная записка
Данная методическая разработка составлена в соответствии с рабочей программой по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта для специальности 31.02.01 Лечебное дело Основные цели: 1. Сформировать у студентов представление о сущности генетики как науки. 2. Способствовать усвоению содержания основополагающих генетических терминов. 3. Сформировать понимание необходимости подготовки медицинского работника для успешного осуществления своей будущей профессиональной деятельности в целом и, связанной с присмотром за пациентами, имеющими те или иные нарушения генетической патологии. Изучение данной темы способствует формированию у студентов следующих общих компетенций: ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес. ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития. ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку. Методическая разработка структурирована и содержит: –
методический

блок,
где даны рекомендации по работе с методической разработкой, определены цели занятия, актуальность темы, мотивация, место проведения занятия, оснащение, указаны междисциплинарные связи, уровень освоения, формируемые компетенции, список литературы, задание для самостоятельной внеаудиторной работы студентов, представлена хронологическая карта занятия, в которой указаны виды деятельности преподавателя и студентов на каждом его этапе; –
информационный

блок
включает терминологический словарь (глоссарий), материалы лекции; –
блок

контроля

знаний
включает: перечень вопросов для активизации познавательной деятельности студентов; вопросы для закрепления нового материала и коррекции ошибок по данной теме; –
приложения:
раздаточный материал для студентов. 3
На занятии используются следующие методы обучения: 1. Словесные: - объяснение нового материала; - проблемные вопросы. 2. Наглядные: - презентация по хромосомным заболеваниям, - наглядный материал по аутосомным хромосомным заболеваниям, - наглядный материал по гоносомным хромосомным заболеваниям, - набор кариотипов для определения заболеваний. 4

Содержание
1. Методический блок …………………………………………………… 6 2. Информационный блок………………………………………………... 11 3. Блок контроля знаний…………………………………………………. 31 4. Приложения……………………………………………………………. 32
I. МЕТОДИЧЕСКИЙ БЛОК
5

Технологическая карта теоретического занятия № 6
Название учебной дисциплины:
Генетика человека с основами медицинской

генетики
Специальность: 31.02.01 Лечебное дело Курс: I, II
Тема занятия
: Наследственность и патология.
Количество часов:
2
Вид занятия:
лекция с элементами беседы
Тип занятия:
занятие по ознакомлению с новым материалом
Цели лекции
1. Учебные цели: Студент должен знать: - классификацию заболеваний - количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау - клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме 2. Развивающие цели: - развивать устойчивый познавательный интерес к генетическим знаниям; - развивать умение студентов воспринимать и осмысливать знания, полученные на занятии; - способствовать развитию у студентов умения анализировать, сопоставлять, сравнивать, выделять главное, устанавливать причинно-следственные связи. 3. Воспитательные цели: - сформировать у студентов понимание места генетики в системе наук о человеке и необходимости их генетической подготовки для успешного осуществления профессиональной деятельности. - активизировать внимание и стремление к более глубокому изучению темы; - способствовать нравственному воспитанию студентов; - побуждать студентов к дисциплинированности
Общие компетенции
: ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес. ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития. 6
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, планировать повышение квалификации. ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.
Уровень освоения знаний:
I, II
Мотивация занятия:

Место проведения:
учебный кабинет
Учебно-методическое

оснащение:
рабочая программа учебной дисциплины, КТП, технологическая карта теоретического занятия, конспект занятия, раздаточный материал для студентов.
Межпредметные связи:
Входящие Выходящие Общая биология Здоровый человек и его окружение Основы лат. яз. с медицинской терминологией Педиатрия Психология общения ПМ.05. Медико-социальная деятельность
Внутрипредметные связи:
1. Аутосомы и половые хромосомы. 2. Цитологические основы наследственности - митоз, мейоз. 3. Биохимические основы наследственности. 4. Типы наследования. 5. Основные понятия генетики.
Список использованной литературы и Интернет-ресурсов в подготовке к

занятию
Основная: 1. Акуленко Л. В. Медицинская генетика, учебник [Текст] / Л. В. Акуленко, И. В. Угаров. – М.: ГЭОТАР - Медиа, 2011. – 208 с. 7
2. Хандогина Е. К. Генетика человека с основами медицинской генетики: у ч е б н и к [Текст] / Е . К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина, М. Е. Майорова, В. В. Шахтарин. – М.: ГЭОТАР - Медиа, 2012. – 192 с. Дополнительная: 1. Гайнутдинов И. К. Медицинская генетика / И. К. Гайнутдинов, Э. Д. Рубан. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2009. – 320 с. 2. Заяц Р. Г. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи) / Р. Г. Заяц, В. Э. Бутвиловский, И. В. Рачковская, В. В. Давыдов. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. – 255 с. 3. Бочков Н. П. Медицинская генетика / Н. П. Бочков. – М.: ГЭОТАР- Медиа, 2010. – 224 с. 8

Ход занятия

№

п/п

Основные этапы лекции и их

содержание

Время

этапа

(мин.)

Дидактическая цель

этапа

Методы,

приемы, формы

обучения

Учебно-

методическое

обеспечение

Деятельность

преподавателя

Деятельность

студентов
1 2 3 4 5 6 7 8 1.
Организационный этап
5 мин. Воспитание дисциплинированности и организованности студентов Беседа Проверка санитарного состояния а у д и т о р и и и в н е ш н е г о в и д а студентов; регистрация отсутствующих Г о т о в я т с я к занятию 2.
Этап

актуализации

знаний,

мотивации и целеполагания
Мотивация необходимости п о л у ч е н и я з н а н и й и умений, использования их в будущей практической деятельности. Активизация внимания. Беседа Сообщает с туд е нт а м т е м у, цели и основные э т а п ы з а н я т и я . Объясняет значимость темы для профессиональной деятельности З а п и с ы в а ю т в тетради тему и план занятия. Обсуждают возможные сферы применения полученных знаний 3.
Основной этап
65 мин. Научить определять по данному кариотипу заболевания. Объяснительно- иллюстративный Методическая разработка теоретического занятия доска Последовательно раскрывает содержание основных вопросов лекции С л у ш а ю т и конспектируют в тетради, отвечают на по ст авленные вопросы Изложение основных вопросов лекции: 1. Наследственные болезни и их классификация. 2. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. 3. Клиниче ские синдромы при аномалиях половых хромо сом: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме 4. Структурные аномалии хромосом. 9
4.
Заключительный этап
10 мин. Подведение итогов Систематизация, закрепление материала Эвристическая беседа Предлагает студентам обобщить полученные знания, задать вопросы по теме Обобщают полученные знания, анализируют о ш и б к и , з а д а ю т вопросы Ответы на вопросы студентов О т в е ч а е т н а заданные вопросы Домашнее задание З а к р е п л е н и е и расширение знаний Объяснение Методические у к а з а н и я п о организации внеаудиторной самостоятельной работы студентов Сообщает задание для самостоятельной внеаудиторной работы студентов. Дает рекомендации п о в ы п о л н е н и ю задания Записывают домашнее задание и методические указания по е го в ы п о л н е н и ю в тетради
ФИО и подпись преподавателя
_______________ / И. А. Бурлака 10

II. ИНФОРМАЦИОННЫЙ БЛОК

Текст лекции

Тема:
Наследственность и патология. План. 1. Наследственность и патология. 2. Генные заболевания. 3. Мультифакторные заболевания. 4. Хромосомные заболевания.
Мотивация
1.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ
Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: 1 . Генные. 2 . Мультифакторные 3. Хромосомные. Причиной развития генных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. К моногенным болезням относится большинство наследственных болезней обмена. Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования разделены на АД, АР, сцепленные с Х-хромосомой.
ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

МАРФАНА СИНДРОМ
Для больных типичны высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы. Часто отмечаются сколиоз, кифоз, воронкообразная или килевидная, грудная клетка, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие. Поражение глаз включает двусторонний подвывих хрусталика. Отмечается высокая степень миопии, отслойка сетчатки, голубые склеры. Характерны поражения крупных сосудов и сердца, из которых чаще всего обнаруживаются, расширение восходящей части аорты и недостаточность сердечных клапанов. Нередко встречаются бедренные, паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония, опущение внутренних органов (почек). Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Проявляется обычно в первые месяцы после рождения задержкой психического и моторного развития. Характерен внешний вид больных: светлые волосы, отсутствие пигментации кожи, нередко от больных исходит специфический «затхлый мышиный» запах. Ведущим клиническим симптомом болезни является слабоумие, которое достигает различной степени. Судорожный полиморфный синдром занимает второе место среди неврологических
нарушений и отмечается у большинства детей, страдающих фенилкетонурией. Н е р е д к и и зм е н е н и я с о с т о р о н ы кож и - э к з е м ы , д е р м а т и т ы , светочувствительность. В основе патогенеза заболевания лежит дефект (отсутствие или инактивация) фермента печени фенилаланин-4-гидроксилазы, в результате чего нарушается реакция гидроксилирования фенилаланина в тирозин. Фенилаланин входит в состав любого белка, если он не расщепляется, значит, накапливается и отравляет органы и системы, в первую очередь центральную нервную систему. Лечение основано на «разгрузке» дефектной ферментной системы. Назначается диета с ограниченным содержанием фенилаланина. Детей кормят белковыми гидролизитами - белком, из которого удален фенилаланин. Принципы лечения: 1) ранее начало (в1- ме сячном в о з р а с т е ) , 2)систематичность, 3)до 4-летнего возраста необходима строгая диета (до момента сформирования мозга). Тип наследования аутосомно-рециссивный. В настоящее время в Крыму проводится скринг среди всех новорожденных на фенилкетонурию. Новорожденному ребенку берут кровь на 3-й сутки жизни на фильтровальную бумагу и отправляют для проведения микробиологического ингибиторного теста Гатри в биохимико-генетическую лабораторию. В случае потверждения диагноза ребенок лечится и наблюдается в медико-генетической консультации. В настоящее время проводится ДНК-диагно стика фенилкетонурии. В случае повторного деторождения в семье, имеющей больного ребенка, матери проводят инвазивную пренатальную диагностику. И, таким образом, можно предупредить повторное рождение больного ребенка. ГАЛАКТОЗЕМИЯ Нарушение обмена углеводов отсутствие фермента, расщепляющего галактозу. Лактоза = галактоза + глюкоза (лактоза -молочный сахар)Галактоза тормозит всасывание глюкозы. Первые клинические симптомы могут появиться после рождения, как только ребенок начинает получать молоко: рвота, снижение веса, желтуха, прогрессирующая гепатомегалия (увеличение печени), асцит (жидкость в брюшной полости), катаракта, арефлексия, и в дальнейшем слабоумие. При тяжелой форме заболевания через несколько месяцев наступает смерть. Лечение: патогенетическое. Из пищи исключается молоко и другие продукты, содержащие галактозу. Дети раннего возраста должны получать пищу без галактозы: лечебные молочные смеси, лишенные лактозы. С возрастом непереносимость галактозы уменьшается. Прогноз неблагоприятен при поздней диагностике и тяжелых формах заболевания. При раннем диетическом лечении дети могут развиваться нормально. Частота носительства гена заболевания 1:268, а заболеваемость галактоземией - 1-70000. Заболевание наследуется аутосомно-рециссивно. Галактоза превращается в глюкозу, т.к. избыточное количество ее в организме нецелесообразноУ больных этот процесс нарушен. Тяжелые поражение печени, нервы системы, глаз и других органов. ГЕМОФИЛИЯ 12
Гемофилия наследуется по сцепленному с Х-хромосомой рецессивно типу наследования. Гемофилия - это заболевание, связанное с нарушениями в системе свертывания крови. Причиной возникновения заболевания является мутация в локусе, который ответственен за синтез антигемофильных факторов. До недавнего времени считалось, что гемофилией могут болеть только мужчины, которые наследуют от матери-носительницы патологическую хромосому Х с рецессивным геном. Описаны случаи гемофилии у женщин, что обусловлено наследованием одного рецессивного гена от отца, больного гемофилией, а другого -от матери -носительницы гемофилии. Гемофилии:А (фактор8),В фактор 9,С (фактор 11) Наиболее частой формой гемофилии является гемофилия А. Частота рождения детей с гемофилией А 1:10000. ДАЛЬТОНИЗМ Тип наследования Х-сцепленный рецессивно. Дальтонизм заболевание, при котором не различают красный и зеленый цвет иногда синий
МУЛЬТИФАКТОРНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Мультифакторные болезни являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общие признаки мультифакторных заболеваний являются: 1)высокая частота среди населения, 2)выраженный клинический полиморфизм, 3)сходство клинических проявлений пробанда и ближайших родственников, 4) возрастные отличия, 5)половые отличия, 6) различная терапевтическая эффективность. Мультифакторные болезни, или болезни с наследственным предрасположением, составляют в настоящее время 92% от общей патологии человека. Они вызываются изменением чаще нескольких генов и для своего проявления требуют влияния факторов внешней среды. К наиболее часто встречающимся мультифакторным заболеваниям относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, сахарный диабет, бронхиальная астма и др. При перечисленных болезнях из поколения в поколение передается предрасположенность к определенному заболеванию.
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни - частая форма патологии. Было доказано, что примерно у 40% спонтанных абортов имеются хромосомные изменения, а 6% всех мертворожденных также имеют нарушения в количестве и структуре хромосом. В то же время около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Среди недоношенных детей хромосомные нарушения встречаются в 4 раза чаще, чем среди доношенных. Клинически почти все хромо сомные болезни проявляются: а) н аруш ен и ем интеллектуального развития, б) множественными врожденными пороками. Какие именно причины приводят к хромосомным мутациям - каждый раз установить практически невозможно. Это могут быть физические, химические, биологические факторы. Кроме того,, мутации в яйцеклетках у женщины могут иметь место даже во внутриутробном периоде развития. Однако, риск развития 13
хромосомных заболеваний больше среди пожилых женщин. Риск иметь ребенка с трисомией 13-й, 18-й или 21-й хромосомы для женщин 45 лет и старше в 60 раз превышает эту патологию у женщин 18-24 лет. Очень молодые женщины также имеют повышенный риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием. Числовые аномалии хромосом происходят в мейозе или митозе во время первых делений зиготы. Рассмотрим наиболее часто встречающиеся хромосомные синдромы:
1. Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом

Синдром Шершевского-Тернера.
Основой развития этого заболевания служит нарушение расхождения половых хромосом. Типичные клинические проявления связывают с кариотипом 45Х0. Частота рождения больных составляет 1 из 3000 . Масса тела детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отек стоп, голеней. Характерной также является крыловидная складка на боковой поверхности шеи. В течение первого года жизни ребенок плохо набирает длину тела. Выявляется своеобразная структура лица. В период полового созревания не появляются вторичные половые признаки, наружные половые органы инфантильные, недоразвитые влагалище и матка. Психическое развитие страдает меньше всего. Фенокопией синдрома Шершевского-Тернера является синдром Нунан. Больные фенотипически похожи на больных синдромом Шершевского-Тернера, но кариотип их нормальный. Среди них были как девочки, так и мальчики.
Синдром Клайнфелыпера.
Синдром описан Клайнфельтером в 1942 г., а в 1959 г. была установлена его хромосомная природа (47, ХХУ). В буквальном соскобе обнаруживаются тельца Барра (Х-половой хроматине). Частота встречаемости составляет 2 из 1000 новорожденных мальчиков. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, скелет развит по женскому типу. Умственное развитие отстает, и до наступления периода полового развития этот признак является ведущим. Однако, встречаются лица и с нормальным интеллектом. У больных недоразвиты половые железы. Из-за отсутствия сперматогенеза такие мужчины бесплодны. Помимо хромосомного набора 47, ХХУ могут быть лица с этим синдромом и с набором хромосом 48, ХХХУ, 49 ХХХХУ. Замечено, чем больше число X- хромосом, тем больше умственная отсталость.
Синдром трисомии X.
Впервые синдром трисомии по Х-хромосоме был описан в 1959 г., когда в ядрах эпителия слизистой оболочки щеки больной было обнаружено два тельца полового хроматина. Клинически картина этого заболевания чрезвычайно разнообразна. У женщин с трисомией Х довольно часто имеется незначительное снижение интеллекта. Отмечена повышенная вероятность развития у таких больных психозов. Примерно у одной трети женщин с кариотипом 47,
XXX
описаны соматические аномалии. При тетра- и пентасомии Х характерны тяжелые нарушения интеллекта, выраженные соматические аномалии, половой инфантилизм, Лечение в основном симптоматическое и в первую очередь направлено на устранение нарушений функции яичников. 14

2.Синдромы с числовыми аномалиями аутосом.

Синдром Дауна.
Данная аномалия является частой формой хромосомной патологии человека и проявляется трисомией по 21-й паре хромосом. Заболевание встречается с частотой 1 из 700-800 новорожденных. Простая трисомия составляет около 95% от общего числа больных синдромом. В основе болезни Дауна лежит нерасхождение по 21-паре хромосом либо в яйцеклетке во время мейоза. Кариотип больного при трисомии содержит 47 хромосом, при этом лишней является 21-я хромосома. При транслокационном варианте в кариотипе 46 хромосом. Клиническая картина трисомного и транслокационного вариантов неразличима. Мальчики и девочки с болезнью Дауна рождаются с одинаковой частотой. Масса и длина тела при рождении соответствует доношенному ребенку. Голова меньших размеров со скошенным затылком. Лицо плоское, маленький нос, большой язык. Умственное развитие больных отстает. Одна сгибательная борозда на мизинце. Причины рождения детей с болезнью Дауна окончательно не выяснены. Предполагают, что причиной ее могут быть перенесенные матерью перед зачатием инфекционные заболевания. С увеличением возраста матери опасность рождения ребенка с болезнью Дауна возрастает. Продолжительность жизни больных с синдромом Дауна ограничена.
Синдром Патау.
Кариотип 47 хромосом. Синдром множественных врожденных пороков развития, сопровождающийся трисомией по 13-й хромосоме. При синдроме Патау отмечаются значительные дефекты строения черепа, микроцефалия, узкие глаза, недоразвитие переднего отдела мозга, расщелина губы и неба, низко расположены уши, интеллект нарушен. 95% таких больных умирают в возрасте до года, этому способствуют врожденные пороки сердца, органов пищеварения, поликистоз почек.
Синдром Эдвардса.
Кариотип 47 хромосом. Трисомия по 18-й хромосоме. Он чаще бывает у мальчиков. Дети рождаются переношенными. У детей наблюдаются изменения скелета.Ограничена подвижность бедер, узкий таз. Пороки сердца. Выраженные дефекты внутренних органов.
Трисомия по
22-й
хромосоме.
Эти дети - глубокие олигофрены. У них выражены микроцефалия, клювовидный нос, низко расположенные ушные раковины, расщепление неба, гипотония мышц. Такие дети рождаются у родителей с нераспознанным мозаицизмом. Диагноз можно установить на основании исследования кариотипа.
Синдром триплоидии
Кариотип (69,
ХХУ
или 69). Продолжительность жизни таких детей в среднем равнялась 9 дням. Предполагается, что триплоидия происходит в результате отсутствия редукций при первом или втором мейотическом делении или вследствие оплодотворения яйцеклетки двумя спермиями (диандрия). У матерей таких детей во второй 15
половине беременности наблюдаются токсикоз и многоводие. У детей выявляются большие дефекты в строении скелета и внутренних органов. У мальчиков обнаруживаются дефекты в наружных половых органах, гонадах, надпочечниках, по-видимому, в результате повышенной активности генов, разложенных в двух Х-хромосомах. Но половой хроматин у них не отмечается. У девочек аномалий половых органов не наблюдается. Моносомии по какой-либо паре аутосом с жизнью не совместимы, а поэтому живорожденные плоды здесь не известны. Совместимыми с жизнью являются изменения количества половых хромосом, такие, например, как моносомия и трисомия. Они совместимы с жизнью потому, что в половых хромосомах активность генов в основном проявляется только в процессе эмбриогенеза, затем она снижается. У взрослого организма активных генов, находившихся в половых хромосомах, мало. Наследственные болезни нельзя отождествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается, которые могут проявиться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов и не передается по наследству.
Глоссарий

Акроцентрическая хромосома -
хромосома, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, другое очень короткое.
Алопеция
- стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Альбинизм
- депигментация кожи, волос, глаз.
Амбидекстры
- лица, одинаково успешно владеющие обеими руками.
Амниоцентез
- метод пренатальной диагностики генетических аномалий.
Амплификация
- образование дополнительных копий гена.
Анеуплодия
- явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.
Арахнодактилия
- необычно длинные и тонкие пальцы.
Брахидактилия
- укорочение фаланг пальцев (короткопалость). Тип наследования аутосомно-доминантный.
Брахицефалия
- увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
Гемералопия

(куриная

слепота)

-
неспособность видеть при ночном и сумеречном освещении. Тип наследования чаще рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой, реже - рецессивный или доминантный аутосомный.
Гипертрихоз -
наличие волос на ушной раковине у мужчин, проявляется к 17 годам. Голандрический тип наследования (сцеплен с У-хромосомой).
Деменция
(дословно "прекращение разума") - одна из форм слабоумия. Стойкое, малообратимое снижение уровня интеллекта. 16

Ихтиоз
- чешуйчатость, трещины на коже, сопровождаемые нарушением кожного дыхания (существует несколько форм: аутосомно-доминантная и рецессивная, а также сцепленная с Х-хромосомой).
Клинодактилия
- латеральные или медиальные искривления пальца.
Кодоминирование
- проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.
Компаунд
- генотип, состоящий из 2-х различных аллелей одного локуса, встречается в случае множественного аллелизма.
Макроцефалия
- чрезмерно большая голова.
Микроцефалия
- уменьшенные размеры головы.
Мозаицизм
- присутствие у многоклеточного организма клеток, имеющих разный генотип.
Моносомик
- клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.
Нерасхождение хромосом
- наблюдается при мейозе, когда обе гомологичные хромосомы отходят к одному полюсу деления, образуя анеуплоидные клетки.
Нуллисомик
- анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом.
Половой хроматин
- окрашивающееся тельце (инактивированная X- хромосома) в клеточном ядре, число их всегда на единицу меньше, чем число X- хромосом.
Тератогены
- гены, вызывающие врожденные пороки развития.
Транслокация
- обмен между участками негомологичных хромосом.
Трисомик
- организм, клетки или ткани, в ядрах которых имеется лишняя хромосома.
Фенилкетонурия
- нарушение обмена фенилаланина в организме. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
III. БЛОК КОНТРОЛЯ ЗНАНИЙ

Вопросы

для

активизации

познавательной

деятельности

студентов

при

изучении нового материала
1. Давайте вспомним чем отличаются аутосомы от половых хромосом. 2. Как вы думаете, чем отличаются генные заболевания от хромосомных? 3. Чем отличаются аутосомные хромосомные заболевания от гоносомных? 4. Почему аутосомными заболеваниями болеют и мальчики и девочки? 5. Почему гоносомными заболеваниями болеют или мальчики или девочки? 6. Как вы думаете, какова причина рождения детей с синдромом Дауна? 7. Почему некоторые болезни называются мультифакторные?
Вопросы для закрепления и систематизации полученных знаний
1. Какие заболевания называются наследственными? 2. Какие заболевания называются хромосомными? 17
3. Какие синдромы относятся к аутосомным заболеваниям? 4. Какие синдромы относятся к гоносомным заболеваниям? 5. От чего зависит продолжительность жизни детей с синдромом Патау и синдромом Эдвардса? 6. С чем связана продолжительность жизни детей с синдромом Дауна? 7. С чем связана продолжительность жизни больных гоносомными хромосомными заболеваниями? 8. Какие заболевания относятся к мультифакторным?
ПРИЛОЖЕНИЕ
18
19
20
21
22
23
24
25