Н.М. Фишер

(студ. 2 курса, направление «Специальное (дефектологическое)

образование», профиль «Диагностика, консультирования и сопровождения

лиц с ограниченными возможностями здоровья», факультет психологии,

ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный педагогический университет»,

Новосибирск)

СОЦИАЛЬНО-ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С СИНДРОМОМ УМСТВЕННОЙ

ОТСТАЛОСТИ, СЦЕПЛЕННОЙ С ЛОМКОЙ ХРОМОСОМОЙ

Х

В

статье

представлены

результаты

изучения,

описания

и

сравнения

показателей

адаптивного

поведения,

характерных

для

детей

и

подростков

с FRAXA

–

синдром

умственной

отсталости,

сцепленной

с

ломкой

хромосомой

Х.

Полученные

данные

позволяют получить более объективную картину качества функционирования этой группы

лиц, определить перспективы и возможные пути их социальной интеграции на основе

разработки коррекционно-развивающих программ для каждого возрастного периода.

Ключевые

слова:

синдром

умственной

отсталости,

сцепленной

с

ломкой

хромосомой Х, FRAXA, FXS, социально-психологические особенности, шкала Вайнленд,

шкала оценки детского аутизма, расстройство аутистического спектра (РАС).

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х,

(FRAXA) – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением

когнитивного

развития,

поведенческими,

эмоционально-личностными

и

коммуникативными

расстройствами.

Частота

встречаемости

синдрома

относительно

высока:

от

1:4000

до

1:2500,

при

этом

девочки

с

данным

з а б о л е в а н и е м

р о ж д а ю т с я

р е ж е ,

ч е м

м а л ьч и к и .

О с н о в н ы м

психопатологическим проявлением является умственная отсталость, которая,

как правило, оценивается как умеренная или выраженная [1;3]. При этом

некоторые

авторы

отмечают

и

более

высокий

коэффициент

интеллекта,

например IQ, равный 70 и выше, наблюдается у 15% мужчин и 70% женщин с

этим синдромом [3]. При умственной отсталости, как правило, выделяются

нарушения не только познавательной деятельности, но и личности в целом.

Обнаруживаются признаки недоразвития не только интеллекта, но и других

психологических функций, таки как восприятие, память, внимание, эмоции,

воля

и

другие

[1;2].

Помимо

нарушения

умственного

развития

могут

присутствовать синдром нарушения внимания с гиперреактивностью (СДВГ),

агрессивность,

судорожные

припадки,

высокий

уровень

тревожности

и

аутистические

проявления.

Нередки

шизофреноподобные

нарушения:

кататоподобные стереотипные вычурные позы, двигательные стереотипии

(похлопывания,

потряхивания

и

постукивания

руками,

повороты

вокруг

своей оси) [1].

В психометрическом тесте Векслера пациенты, страдающие FRAXA,

демонстрируют

снижения

показателей

невербального

интеллекта

[2]

по

сравнению

с

вербальными.

При

этом

у

них

наблюдаются

трудности

в

переработке

информации,

предъявляемой

в

последовательной

временной

форме, тогда как целостность восприятия остается относительно сохранным.

У

большинства

детей

наблюдаются

также

разнообразные

речевые

нарушения. Фразовая речь появляется с выраженной задержкой, обычно к

четырем годам, в 15% случаев её нет и у лиц старше 7 лет. Речь часто

сбивается, с бедным словарным запасом, выраженными персеверациями и

автоматическим повторением раннее услышанных слов. Также присутствует

особая форма речевой патологии, напоминающие заикания, - «клаттеринг-

синдром».

Он

характеризуется

неразборчивой,

поспешной

речью,

с

ее

прерывистостью

и

непреднамеренными

паузами,

ускоренный

темп

речи

сочетается с дизритмией, персеверациями, наблюдаются также паузы, не

определяемые смысловым содержанием, добавление звуков, слогов или слов,

а также их непостоянные пропуски и смешения.

Социальные

особенности

данной

группы

больных

чаще

всего

оцениваются с помощью шкалы адаптивного поведения Вайленд, которая

используется для широкого диапазона возрастов.

По данным исследования Dykens с соавторами, основные нарушения в

группе

больных

с

синдромом FRAXA

представлены

по

шкалам

«Коммуникация» и «Социализация». Несмотря на импульсивность, высокий

уровень тревожности, дефицит экспрессивной и письменной коммуникации,

показатели

по

шкале

«Повседневные

навыки»,

такие

как

умывание,

причесывание и др., а также домашние навыки (приготовление пищи, уборка)

могли

превышать

когнитивный

возраст

испытуемых

и

быть

лучше

развитыми, чем социальные навыки.

Выявлена

также

достоверная

положительная

связь

данных

шкалы

Вайнленд

и

значений IQ: увеличение значения коэффициента интеллекта

соответствовало увеличению количества баллов по шкале Вайнленд у всех

пациентов.

Значение

вербального

и

невербального

интеллекта

ниже

50

соответствовало значению баллов по шкале Вайнленд до 60.

Оценка

социальных

особенностей

больных

синдромом FRAXA

по

шкале ADI-R продемонстрировало, что для мальчиков с синдромом FRAXA

характерно относительно небольшое количество нарушений по параметрам

«социальная адаптация», в частности по шкале «социальная улыбка».

Социально-психологические

особенности

детей

и

подростков

с

синдромом

умственной

отсталости,

сцепленной

с

ломкой

хромосомой X,

продолжают

активно

исследоваться

с

помощью

различных

методик,

что

особенно важно для поиска характерных маркеров данного заболевания и

возникновения путей его лечения, а также для более успешной интеграции в

социум данной группы больных.

Библиографический список:

1.

Денисова, Л.В. Сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой

хромосомой Х // автореф, дис.. канд. мед. наук. – 1984.

2.

Шевченко, Ю.С. Детская и подростковая психиатрия / Клинические

лекции для профессионалов. – 2011.

3.

Лорина, Л.В. Вопросы медицинской генетики / Учебное пособие для

с туд е н то в

л еч е б н о го

ф а кул ьт е т а

/ /

ГОУ

В П О

Ря з Г М У

Миндздравсоцразвития России. – Рязянь, - 2011