Государственное автономное образовательное учреждение

среднего профессионального образования Республики Крым

«Крымский медицинский колледж»

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ

по теме: Составление и анализ родословных схем

по дисциплине: ОП.04/ОП.5 Генетика человека с основами медицинской

генетики

для специальности: 31.02.01 Лечебное дело

34.02.01 Сестринское дело

31.02.02 Акушерское дело

Разработала: Бурлака И.А.

Симферополь, 2020

Рассмотрена и одобрена на заседании

ЦМК общепрофессиональных дисциплин

протокол № ____ от «____» ________ 20___ г.

Председатель ЦМК /Тихонова О.А.

Методическая разработка практического занятия

составлена в соответствии с ФГОС СПО по

специальности

34.02.01

Сестринское

дело,

утвержденным

приказом

Министерства

образования и науки Российской Федерации

№ 502 от 12.05.2014 г.; 31.02.01 Лечебное дело,

утвержденным

приказом

Министерства

образования и науки Российской Федерации

№ 514 от 11.06.2014 г.; 31.02.02 Акушерское

дело, утвержденным приказом Министерства

образования и науки Российской Федерации

№ 969 от 26.08.2014 г.

Автор-разработчик:

Бурлака И. А. -

преподаватель высшей квалификационной категории, преподаватель

дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» ГАОУ СПО РК

«Крымский медицинский колледж».

2

Содержание

1. Методический блок …………………………………………………4

2. Информационный блок……………………………………………..9

3. Блок контроля знаний………………………………………………10

4. Приложения……………………………………………………….…11

3

I. МЕТОДИЧЕСКИЙ БЛОК

Технологическая карта практического занятия № 6

Название учебной дисциплины: ОП.04/ОП.05 Генетика человека с основами

медицинской генетики

Специальность: 31.02.01 Лечебное дело

34.02.01 Сестринское дело

31.02.02 Акушерское дело

Курс:

1,2

Тема занятия: Составление и анализ родословных схем

Количество часов: 2

Вид занятия: практическое

Тип занятия: занятие на закрепление знаний и формирование умений.

Цели занятия

1.

Учебные цели:

Студент должен иметь практический опыт:

Составления и анализа родословных схем

Студент должен знать:

–

сущность генеалогического метода; методику составления родословных и

их анализ;

–

особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-

рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

Студент должен уметь:

–

составлять и анализировать родословные; решать задачи, с целью

прогнозирования вероятности наследования заболевания;

–

определять по описанию особенностей формирования признака тип

наследования признака.

4

2. Развивающие цели:

–

продолжить развитие умения применять теоретические знания на

практике при решении проблемно-ситуационных задач; способствовать

развитию логического мышления; умения анализировать, выделять

главное.

–

способствовать

развитию

у

студентов

умения

анализировать,

сопоставлять, выделять главное, устанавливать причинно-следственные

связи.

3. Воспитательные цели:

–

прививать ответственность, старательность, аккуратность, прилежность в

изучении медицинских наук;

–

воспитывать чувство ответственности за принимаемые решения.

Актуализируемые компетенции:

ОК 1. Понимать

сущность

и

социальную

значимость

своей

будущей

профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для

эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а

также для своего профессионального и личностного развития.

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного

развития,

заниматься

самообразованием,

планировать

повышение

квалификации.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению

к природе, обществу и человеку.

ОК 12. Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны

труда,

производственной

санитарии,

инфекционной

и

противопожарной

безопасности.

ПК 1.4. Проводить диагностику беременности.

Уровень освоения знаний: II репродуктивный

Мотивация занятия: клинико-генеалогический метод или метод сбора и

анализа родословной является ведущим в практике медико-генетического

консультирования. Ни одна консультация, связанная с определением риска и

уточнением диагноза, не должна проводиться без тщательного и глубокого

анализа родословной.

Генеалогический метод дает необходимую информацию для постановки

диагноза, он позволяет определить тип наследования какого-либо признака на

основе анализа данных нескольких родственных семейств, или нескольких

поколений одной семьи.

Место проведения: учебный кабинет

5

Материально-техническое обеспечение: учебная доска

Учебно-методическое

оснащение:

КТП,

методическая

разработка

практического занятия, раздаточный материал.

Межпредметные связи:

Входящие

Выходящие

ОУД. 10 Химия

ОУД. 11 Биология

ОП.02/ ОП.03 Анатомия и

физиология человека

ОП.01/ ОП.07 Основы латинского

языка с медицинской терминологией

ОП.05/ ОП.06 Гигиена и экология

человека

ОП.06/ ОП.09 Основы

микробиологии и иммунологии

Внутрипредметные связи: решение задач на моногибридное и дигибридное

скрещивание,

сцепленное

с

полом,

группой

крови

и

резус-фактором

наследование, медико-генетическое консультирование

Список использованной литературы и Интернет-ресурсов в подготовке к

занятию

Основная:

1.

Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики:

учебник/Э.Д.Рубан.- Изд. 3-е, стер.- Ростов н/Д: Феникс, 2017. – С.143-

156

Интернет-ресурсы:

1.

Форум о генетике и молекулярной биологии [Электронный ресурс] //

www

.

genoforum

.

ru

.

2.

Официальный

сайт

института

цитологии

и

генетики

СО

РАН

[Электронный ресурс] // www

.

bionet

.

nsc

ru/publ:c/.

6

Ход занятия

№

п/п

Основные этапы занятия и их

содержание

Время

этапа

(мин.)

Дидактическая цель этапа

Методы,

приемы, формы

обучения

Учебно-методическое

обеспечение

Деятельность

преподавателя

Деятельность

студентов

1

2

3

4

5

6

7

8

1.

Организационный этап

5 мин.

1.1.

Проверка

присутствующих,

внешнего

вида студентов, готовности студентов и

кабинета

к

практическому

занятию,

заполнение журнала.

Воспитание

дисциплинированности и

организованности

студентов

Беседа

Учебный журнал

Проверка

санитарного

состояния аудитории

и внешнего вида

студентов,

регистрация

отсутствующих

Готовятся к занятию

1.2.

Сообщение

темы

занятия,

ее

актуальности, целей, плана занятия

Мотивация необходимости

получения знаний,

использования их в

будущей практической

деятельности

Объяснение,

вопросы

Методическая

разработка

практического занятия,

Инструкция к

практическому

занятию № 6

(приложение 1)

Сообщает студентам

тему ,цели и

основные этапы

занятия, объясняет

значимость темы для

профессиональной

деятельности

медсестры

Записывают в

тетради тему и план

занятия, обсуждают

возможные сферы

применения

полученных знаний

2.

Контроль исходного уровня знаний

10

мин.

2.1.

Проведение устного опроса

Выявление исходного

уровня знаний по

теоретическим вопросам

лекции, коррекция ошибок

Устный

фронтальный

опрос

Перечень вопросов для

фронтального опроса

Приложение 2

Задает вопросы,

корректирует,

дополняет ответы

Отвечают на

вопросы

преподавателя

3.

Обучающий этап

40 мин

3.1.

Ознакомление

с

обозначениями,

применяемыми

при

составлении

родословной, работе с родословными и

использование генеалогического метода

Закрепление и расширение

имеющихся знаний о

генеалогическом методе

Объяснение

Обозначения

применяемые в

генеалогическом

методе, памятка при

работе с

генеалогическим

методом

(приложение 3)

Знакомит студентов

с таблицей

обозначений, раздает

раздаточный

материал студентам

Слушают, задают

вопросы

преподавателю

3.2

Решение

задач

на

определение

типа

наследования изучаемого признака или

болезни по родословной

Формирование умения

решения задач на

определение типа

Упражнение

Текст задач

(приложение 4)

Проверяет,

исправляет ошибки

Решают задачи,

обосновывают выбор

решения

7

наследования изучаемого

признака или болезни по

родословной

4.

Самостоятельная работа студентов

15

мин.

4.1

Выполнение заданий в рабочих тетрадях.

Систематизировать,

обобщить и закрепить

знания по теме

Практический

тренинг

Текст задания

(приложение 5)

Знакомит с

инструкцией

выполнения задания

Выполняют задания,

зарисовывают схемы

в рабочую тетрадь

5.

Контроль конечного уровня усвоения

знаний.

10

мин.

5.1.

Выполнение заданий.

Определение степени

усвоения и понимания

изученного материала

Выполнение

заданий

Экземпляры заданий

(приложение 6)

Раздает студентам

листы с заданием,

знакомит с

инструкцией

выполнения задания

и критериями

оценивания

Выполняют тестовое

задание. Сдают

выполненную работу

преподавателю

6.

Заключительный этап

10

мин.

6.1.

Подведение итогов

Анализ достижения целей,

подведение итогов работы

группы на занятии

Ориентация на подготовку

к следующему занятию

Беседа

Рассказ

объяснение

Учебный журнал

группы

Делает заключение,

оценивает

деятельность группы

и каждого студента.

Анализируют свою

работу

6.2.

Анализ

и

оценивание

деятельности

обучающихся на занятии

Объявляет оценки за

практику,

комментирует их.

Выставляет оценки в

журнал.

Принимают участие

в обсуждении

6.3.

Домашнее задание

Учебник

Сообщает домашнее

задание

Записывают задание

на дом

ФИО и подпись преподавателя И.А.Бурлака

8

II. ИНФОРМАЦИОННЫЙ БЛОК

1. Изучаемые вопросы:

Уровень освоения

а) Генеалогический метод

II

б)

Особенности

родословных

при

аутосомно-доминантном и аутосомно-

рецессивном и сцепленным с полом

наследовании

II

2. Отрабатываемые манипуляции:

Уровень освоения

а) Составление и анализ родословных

схем

II

б)

Определение

по

описанию

особенностей формирования признака

и тип наследования признака

II

9

III. БЛОК КОНТРОЛЯ ЗНАНИЙ

Вопросы для активизации познавательной деятельности студентов: см.

прил.2

Контролирующие материалы в форме текстовых заданий с эталонами

ответов, задач, индивидуальных карточек и т.д.: см. прил.4

Вопросы для закрепления и систематизации полученных знаний:

см

прил.7

10

IV. ПРИЛОЖЕНИЯ

Приложение 1

ИНСТРУКЦИЯ К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 6

Тема: «Составление и анализ родословных схем»

Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики

Специальность: 34.02.01.

Сестринское дело, 31.02.02 Акушерское дело, 31.02.01

Лечебное дело

Курс: I, II Семестр: I, II

Оборудование: раздаточный материал

I.Учебные цели занятия:

Знать:

–

сущность генеалогического метода; методику составления родословных и их анализ;

–

особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и

сцепленным с полом наследовании.

Уметь:

–

составлять и анализировать родословные; решать задачи, с целью прогнозирования

вероятности наследования заболевания;

–

определять по описанию особенностей формирования признака тип наследования

признака.

II. План занятия:

1. Устный опрос

2. Ознакомление с алгоритмом решения задач на определение типа наследования изучаемого

признака или болезни по родословной

3. Решение задач на определение типа наследования изучаемого признака или болезни по

родословной

4. Выполнение самостоятельной работы в рабочей тетради

5. Контроль усвоения конечного уровня знаний.

6. Подведение итогов

III. Литература:

Основная:

Основная:

2.

Рубан

Э.Д.

Генетика

человека

с

основами

медицинской

генетики.

Учебник/Э.Д.Рубан.- Рн/Д: Феникс, 2015. – С.190-200

Интернет-ресурсы:

3.

Форум

о

генетике

и

молекулярной

биологии

[Электронный

ресурс]

//

www

.

genoforum

.

ru

.

4.

Официальный сайт института цитологии и генетики СО РАН [Электронный ресурс] //

www

.

bionet

.

nsc

ru/publ:c/.

11

Приложение 2

ПЕРЕЧЕНЬ ВОПРОСОВ ДЛЯ ФРОНТАЛЬНОГО ОПРОСА

Дополнить предложения:

1.

Степень наследственной обусловленности признака изучает

(близнецовый)...... метод

2.

Нарушение обмена веществ изучает......(биохимический) ........... метод

3.

Тип наследования признака определяют...(генеалогический)... .методом

4.

Основной метод медико-генетического консультирования ...(построение

родословных)

5.

Член семьи, обратившейся в медико-генетическую консультацию ...

(пробанд)

6.

Дети одной супружеской пары............(сибсы)

7.

Какой метод нельзя использовать для изучения наследственности и

изменчивости у человека ............(гибридологический)

8.

Какой метод используют для обнаружения генных мутаций......

(биохимический)

9.

Какой метод используют для обнаружения хромосомных мутаций...

(цитогенетический)

12

Приложение 3

Обозначения применяемые в генеалогическом методе

Памятка 1. Правила составления родословных. Родословную изобра

ают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения

нумеруются римскими цифрами, а члены родословной – арабскими.

1.

Составление родословной начинают с пробанда. Расположите символ пробанда (в

зависимости от пола – квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него

можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх.

2.

Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке

рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

3.

Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.

4.

На линии родителей изобразите символы ближайших родственников и

их супругов,

соединив их степени родства.

5.

На линии пробанда укажите его двоюродных и т. д. братьев и сестер, соединив их

соответствующим образом с линией родителей.

6.

Выше линии родителей укажите линию бабушек и дедушек.

7.

Если у пробанда есть дети или племенники, расположите их на линии ниже линии пробанда.

8.

После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом

покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные

носители признака определяются уже после составления и анализа родословной).

9.

Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной.

10.

Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой,

составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.

Памятка 2. Анализ родословных.

1.

Аутосомно-доминантное наследование:

13

1)

Признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто

и у мальчиков, и у девочек;

2)

Если один из родителей является носителем признака, то этот признак проявится, либо у

всего потомства, либо у половины.

2.

Аутосомно-рецессивное наследование

1)

Признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у

девочек;

2)

Признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком;

3)

Если один из родителей является носителем признака, то он не проявится у детей или

проявится у половины потомства.

3.

Наследование, сцепленное с полом:

1)

Х-доминантное наследование:



Чаще признак встречается у лиц женского пола;



Если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он

может проявляться и у мальчиков, и у девочек;



Если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей

нет;

2)

Х-рецессивное наследование:



Чаще признак встречается у лиц мужского пола;



Чаще признак проявляется через поколение;



Если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50%

сыновей;



Если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица

женского пола;

3)

Y-сцепленное наследование:



Признак встречается только у лиц мужского пола;



Если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают все сыновья и внуки.

Памятка 3.

Последовательность действий при решении задач.

1.

Составить графическое изображение родословной.

2.

Определить тип наследования изучаемого признака (или болезни)

3.

Определить генотип пробанда.

4.

Рассчитать вероятность рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным

проявлением изучаемого признака.

Последовательность действий при определении типа наследования признака.

1.

Определить, в аутосоме или половой хромосоме находится ген, обуславливающий

формирование изучаемого признака.

2.

Определить, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.

3.

Определить тип наследования признака, учитывая наличие наиболее характерных для него

особенностей родословных.

Определение генотипа пробанда.

При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности

наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе

только те гены, которые были у его родителей, и которые он в ходе оплодотворения получил

от них в составе гамет. Запись генотипа – Аа, АА, Х

А

Х

а

и т.д.

Рассчитать вероятность рождения у пробанда ребенка с тем или иным

альтернативным проявлением изучаемого признака.

1.

Запись генотипов родителей.

2.

Запись гамет родителей.

3.

Запись расщепления (соотношения) потомков F

1

по генотипу и фенотипу.

14

4.

Определение у пробанда вероятности рождения ребенка с интересующим нас фенотипом

(признаком).

Приложение 4

Тексты задач

Задание № 1 Определить тип наследования признака по описанию особенностей

формирования признака.

Пример 1. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным

заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается редко и не во всех поколениях;

- у больных родителей рождаются только больные дети;

- больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родители здоровы;

- заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:_______ аутосомно-рецессивный тип ___________________________________

Пример 2. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным

заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается часто и во всех поколениях;

- у больных родителей рождаются преимущественно больные дети;

- больной ребенок встречается в семье, где хотя бы один из родителей болен.

- заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:_____ аутосомно-доминантный тип ___________________________________

Пример 3. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным

заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается часто и во всех поколениях;

- женщины болеют чаще, чем мужчины;

- у больного отца болеют только дочери, а все сыновья и их дети здоровы;

- у больной матери половина детей здоровы, а половина – больны.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ: _______Х-сцепленный доминантный тип _______________________________

Пример 4.

В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным

заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается редко и не во всех поколениях;

- заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а

деды по материнской линии больны;

- Женщины болеют редко и только тогда, когда их отцы больны, мать является

носительницей. Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:______ Х - сцепленный рецессивный тип ________________________________

Пример 5. Анализ родословной показал следующее:

- заболевание встречается во всех поколениях и только у мужчин, которое передают признак

только своим сыновьям, а те – внукам. Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:______ Y- сцепленный тип ____________________________________________

Задание № 2. Определить тип наследования изучаемого признака (или болезни) по

родословной.

Анализ родословных.

15

Рис.1. Наследование признака “седая прядь волос”

Инструктаж: ответить на вопросы:

1. Сколько поколений изображено на схеме? (3 поколения)

2. Лица, какого пола болеют чаще в данной семье? (с одинаковой частотой и мужчины и

женщины)

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете это заболевание? (с

аутосомами)

4. Как часто в родословной встречаются больные? (в каждом поколении)

5. Определить тип наследования признака данной родословной, используя алгоритм анализа

родословной. (аутосомно-доминантный тип )

6.Определите генотипы исходных родителей. (Аа и Аа)

7. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев а)1 и 5 (аа – здоровые);

б)2 и 6 (50% Аа и 50% аа)

Рис.2. Наследования тяжелого заболевания - гемофилия

Инструктаж: ответить на вопросы:

1. Сколько поколений изображено на схеме? (4 поколения)

2. Лица, какого пола болеют чаще в данной семье? (мужчины)

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете это заболевание? ( с

половыми)

4. Как часто в родословной встречаются больные? (заболевание встречается редко, не во

всех поколениях)

5. Определить тип наследования признака данной родословной, используя алгоритм анализа

родословной. (Х-сцепленный рецессивный)

6.Определите возможные генотипы: а) исходных родителей; б) потомков первого поколения

1 (Х

А

У), 2 (Х

А

Х

а

), 3 (Х

а

У); в) потомков второго поколения 4 (Х

а

У), 5 (Х

А

У); г) потомков

третьего поколения 6 (Х

а

У), 7 (Х

А

У), 8(Х

А

Х

а

) или 2 (Х

А

Х

А

).

Приложение 5

Самостоятельная работа студента

Составить родословную семьи и определить вероятность наследования заболевания.

Задание:

Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В

семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Давид были шестипалыми, Элла и

Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная пятипалая дочь Джейн. От брака

Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Бетси и два сына – нормальные

16

пятипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них - две дочери и сын -

пятипалые. Давид женился на нормальной женщине. Их единственный сын Чарльз –

шестипалый. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Их дочь и сын были

пятипалыми. Составьте родословную семьи и определите вероятность рождения шестипалых

детей в случаях:

А) брака дочери Джейн с нормальным мужчиной

Б) Определить тип наследования признака данной родословной.

Критерии оценивания:

При выполнении 100% задания – 5(аккуратное выполнение без дополнительной помощи

преподавателя, может ответить на все поросы преподавателя0

При выполнении 80% задания -4(возможно неаккуратное выполнение, студент отвечает на

вопросы преподавателя)

При выполнении 60% задания – 3(возможно неаккуратное выполнение, студент отвечает

не на все вопросы преподавателя)

Решение:

Ответ: Полидактилия (шестипалость) у человека определяется доминантными аллелями

аутосомных генов; вероятность рождения шестипалых детей в случае: брака дочери Джейн с

нормальным мужчиной – 0%.

Приложение 6

Контроль конечного уровня знаний

17

Задание: Закрасив некоторые символы, видоизменить родословную так, чтобы она

соответствовала одному из типов наследования и имела характерные для него черты.



1 вариант – Аутосомно-доминантный;



2 вариант – Аутосомно-рецессивный;



3 вариант – Х- сцепленный доминантный;



4 вариант – Х- сцепленный рецессивный;



5 вариант – У- сцепленный тип наследования.

Критерии оценивания

Студент не может выполнить ни одного из представленных заданий - 2

Студент может выполнить 40% заданий и объяснить выбор решения - 3

Студент может выполнить 70% заданий и объяснить выбор решения, отвечает не на все

вопросы преподавателя, либо делает это неуверенно – 4

Студент выполняет все задания, свободно может ответить на вопросы преподавателя и

объяснить выбор решения – 5.

18